분류 전체보기31 한국에서 잘 알려지지 않은 희귀 질병 5가지 1. 퍼글릭 증후군(Pfeiffer Syndrome) – 두개골 조기 유합이 만드는 얼굴 기형퍼글릭 증후군(Pfeiffer Syndrome)은 희귀한 유전적 질환으로, 두개골의 특정 뼈가 너무 빨리 자라 조기 유합(Craniosynostosis)이 발생하는 것이 특징입니다. 정상적인 성장 과정에서는 두개골이 천천히 확장되면서 뇌가 자라날 공간을 만듭니다. 하지만 퍼글릭 증후군 환자는 두개골 뼈가 너무 일찍 융합되어 머리 모양이 비정상적으로 변하며, 안구 돌출, 광대뼈 저형성, 비정상적인 턱뼈 구조 등의 증상을 보입니다. 이 질환은 FGFR1 또는 FGFR2 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 신생아 시기에 이미 진단될 수 있습니다.퍼글릭 증후군은 유형에 따라 증상의 심각도가 다르며, 심한 경우 호흡 및 시.. 2025. 2. 26. 유전자 치료의 현재와 미래: 희귀 질병을 치료할 수 있을까? 1. 유전자 치료란 무엇인가? - 유전자 치료의 개념과 작동 원리 유전자 치료(Gene Therapy)는 손상되거나 결함이 있는 유전자를 수정하거나 교체하여 질병을 치료하는 첨단 의료 기술이다. 쉽게 말해, 질병의 원인을 유전자 수준에서 바로잡는 방식이다. 현재 유전자 치료는 크게 두 가지 방식으로 진행된다. 하나는 체내에서 직접 치료 유전자를 전달하는 방식(In vivo), 또 다른 하나는 환자의 세포를 체외에서 조작한 후 다시 주입하는 방식(Ex vivo)이다.이 기술이 주목받는 이유는 기존 치료법이 주로 증상을 완화하는 데 초점을 맞춘 반면, 유전자 치료는 질병의 원인을 직접 수정할 수 있기 때문이다. 희귀 유전 질환뿐만 아니라 암, 신경퇴행성 질환, 심혈관계 질환 등의 치료에도 적용될 가능성이 높.. 2025. 2. 26. 희귀병 진단을 받는 과정: 어려움과 최신 진단 기술 1. 희귀병 진단의 어려움: 오진과 긴 대기시간희귀병은 일반적인 질병보다 환자 수가 적고 증상이 복잡하게 나타나기 때문에 정확한 진단을 받기가 매우 어렵다. 일반적인 병원에서는 흔히 볼 수 없는 희귀 질환을 의심하는 경우가 드물고, 증상이 유사한 다른 질환으로 오진되는 경우가 많다. 특히 초기 증상이 평범한 질환과 비슷한 경우, 환자는 여러 병원을 전전하며 수많은 검사를 거쳐야 하는데, 이 과정에서 몇 년이 걸리기도 한다. 실제로 연구에 따르면 희귀병 환자가 정확한 진단을 받기까지 평균적으로 5~7년이 걸리는 것으로 알려져 있다.또한, 희귀병 진단을 받기 위해서는 전문적인 검사가 필요하지만, 이러한 검사를 받을 수 있는 의료기관이 제한적이기 때문에 대기 시간이 길어지는 문제도 발생한다. 유전자 검사나 희.. 2025. 2. 25. 치료법이 없는 희귀 질환, 어떻게 관리하고 극복할까? 1. 희귀 질환이란? – 치료법 없는 병을 마주한 사람들세상에는 우리가 잘 모르는 병이 정말 많아요. 흔한 감기나 고혈압 같은 질병이 아니라, 의사들도 잘 알지 못하고 치료법조차 없는 희귀 질환을 가진 사람들도 있죠. 희귀 질환은 2000명 중 1명 이하의 확률로 발생하는 병을 말하는데, 종류만 해도 7,000개가 넘어요. 하지만 안타깝게도 이 중에서 치료법이 확립된 병은 아주 소수에 불과해요.그럼 이런 희귀 질환을 가진 사람들은 어떻게 살아가야 할까요? 당장 병을 완치할 수는 없더라도, 최대한 건강하고 행복하게 살아가는 방법은 분명히 있어요. 희귀 질환을 가진 분들이 조금이라도 편하게 생활할 수 있도록, 어떤 관리법과 대처법이 있는지 함께 알아보겠습니다. 2. 병과 함께 살아가기 – 생활 속에서 할 수.. 2025. 2. 25. 유전 질환의 원리: 부모로부터 자녀에게 전달되는 과정 1. 유전 질환이란? 왜 부모에게서 자녀에게 전달될까?유전 질환은 부모로부터 자녀에게 유전자의 변이를 통해 전달되는 질병을 의미한다. 우리 몸의 모든 특징은 DNA 속 유전자에 의해 결정되며, 이 유전자에 돌연변이나 이상이 생기면 특정 질환이 발생할 수 있다. 사람은 부모로부터 각각 절반씩 유전자를 물려받기 때문에, 부모 중 한 명이 이상이 있는 유전자를 가지고 있다면 자녀에게도 전달될 가능성이 생긴다. 하지만 모든 유전 질환이 무조건 자녀에게 발현되는 것은 아니다. 어떤 질환은 특정한 조건에서만 나타나고, 어떤 질환은 부모 모두가 특정 유전자를 가지고 있어야만 발병한다.유전 질환은 크게 단일 유전자 질환, 다인자 유전 질환, 염색체 이상 질환으로 나눌 수 있다. 단일 유전자 질환은 특정 유전자의 변이에.. 2025. 2. 24. 전 세계에서 가장 희귀한 질병 10가지와 그 원인 1. 희귀 질병이란? 얼마나 드물어야 희귀할까?희귀 질병은 일반적으로 환자가 극소수에 불과한 질병을 의미한다. 나라마다 기준이 조금씩 다르지만, 대개 전체 인구의 0.01% 이하가 앓는 병들을 희귀 질병으로 분류한다. 예를 들어, 미국에서는 20만 명 이하의 환자가 있는 질병을 희귀 질병으로 보고, 유럽에서는 2000명 중 1명 이하가 걸리면 희귀 질병으로 인정한다.그런데 세상에는 이 기준보다도 훨씬 더 희귀한 질병이 존재한다. 어떤 병은 전 세계에서 단 몇 명만이 앓고 있어서 연구조차 제대로 이루어지지 않았다. 이런 병들은 진단을 받기도 어렵고, 치료법이 없거나 개발 중인 경우가 많다. 지금부터 전 세계에서 가장 희귀한 10가지 질병을 살펴보자. 2. 전 세계에서 가장 희귀한 질병 10가지필드스 질병(.. 2025. 2. 24. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
