1. 희귀 질병이란? 얼마나 드물어야 희귀할까?
희귀 질병은 일반적으로 환자가 극소수에 불과한 질병을 의미한다. 나라마다 기준이 조금씩 다르지만, 대개 전체 인구의 0.01% 이하가 앓는 병들을 희귀 질병으로 분류한다. 예를 들어, 미국에서는 20만 명 이하의 환자가 있는 질병을 희귀 질병으로 보고, 유럽에서는 2000명 중 1명 이하가 걸리면 희귀 질병으로 인정한다.
그런데 세상에는 이 기준보다도 훨씬 더 희귀한 질병이 존재한다. 어떤 병은 전 세계에서 단 몇 명만이 앓고 있어서 연구조차 제대로 이루어지지 않았다. 이런 병들은 진단을 받기도 어렵고, 치료법이 없거나 개발 중인 경우가 많다. 지금부터 전 세계에서 가장 희귀한 10가지 질병을 살펴보자.
2. 전 세계에서 가장 희귀한 질병 10가지
- 필드스 질병(Fields’ Disease)
- 이 질병은 전 세계에서 단 두 명의 환자만 보고된 초희귀 질병이다. 근육이 점점 경직되면서 움직이기 어려워지는 신경근육 질환인데, 원인은 아직 밝혀지지 않았다.
- 스톤맨 증후군(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
- 이 병은 근육과 인대가 점점 뼈로 변하는 희귀 유전병이다. 작은 충격만 받아도 뼈가 새로 자라면서 몸이 점점 돌처럼 굳어버린다.
- 블라우 증후군(Blau Syndrome)
- 어린 나이에 염증이 전신에 퍼지는 유전병이다. 관절염, 피부 발진, 눈의 염증이 특징이며 면역 시스템의 이상으로 발생한다.
- 알리스 증후군(Alice in Wonderland Syndrome, AIWS)
- 신경계 이상으로 인해 사물이 실제보다 더 크거나 작게 보이는 환각을 경험하는 병이다. 뇌에서 시각 정보를 잘못 해석하면서 나타나는 현상으로 알려져 있다.
- 하이퍼 IGM 증후군(Hyper IgM Syndrome)
- 면역계가 제대로 작동하지 않아 감염에 매우 취약한 유전병이다. 일반적인 감기도 심각한 합병증으로 발전할 수 있다.
- 프로테우스 증후군(Proteus Syndrome)
- 신체 일부가 비정상적으로 자라나는 희귀 질환이다. 얼굴, 손, 발 등이 불규칙하게 성장하면서 기형을 유발하는데, 돌연변이 유전자로 인해 발생한다.
- 울리히 근디스트로피(Ullrich Congenital Muscular Dystrophy)
- 출생 직후부터 근육이 약해지고 뻣뻣해지는 유전병이다. 아이들이 제대로 걷지 못하고 근육이 점점 퇴화한다.
- 메르켈 세포 암종(Merkel Cell Carcinoma)
- 피부암의 일종인데, 일반적인 피부암보다 훨씬 공격적이고 빠르게 퍼진다. 햇빛 노출과 면역력 저하가 원인으로 추정된다.
- 파핑크톤 증후군(Pappingkaton Syndrome)
- 이 병은 한 가족에게만 나타난 유전병으로, 근육 마비와 신경 장애를 일으킨다. 현재까지 이 병이 왜 발생했는지는 밝혀지지 않았다.
- 리브스 증후군(Ribose Syndrome)
- 세포가 에너지를 만드는 과정에서 오류가 발생하면서 극심한 피로와 근육 소실을 유발하는 질병이다. 일반적인 피로감과 다르게 몸이 거의 움직일 수 없을 정도로 약해진다.
3. 희귀 질병이 생기는 이유
대부분의 희귀 질병은 유전적인 이유로 발생한다. 특히, 유전자 돌연변이가 주요 원인 중 하나다. 예를 들어, 프로테우스 증후군이나 스톤맨 증후군 같은 병들은 특정 유전자의 이상으로 인해 발생하는데, 부모에게서 직접 물려받지 않아도 돌연변이로 새롭게 생길 수 있다.
하지만 유전적인 원인만 있는 것은 아니다. 환경적인 요인도 영향을 미칠 수 있다. 방사능, 특정 화학물질, 바이러스 감염 등이 유전자의 변화를 일으켜 희귀 질병을 유발할 수도 있다.
문제는 이런 병들이 워낙 드물다 보니 연구가 부족하다는 점이다. 환자 수가 너무 적어서 대규모 임상 실험을 진행하기 어렵고, 제약회사들도 경제적인 이유로 신약 개발을 꺼리는 경우가 많다.
4. 희귀 질병 연구와 치료의 미래
최근에는 유전자 치료가 희귀 질병 치료의 새로운 희망으로 떠오르고 있다. CRISPR 같은 유전자 편집 기술이 발전하면서, 특정 유전자의 결함을 직접 수정할 가능성이 커졌다. 예를 들어, 유전적으로 근육이 퇴화하는 병을 가진 환자에게 유전자를 수정해 건강한 근육을 만들 수 있도록 하는 연구가 진행 중이다.
또한, 세계 여러 나라에서 희귀 질병 치료를 지원하는 정책을 만들고 있다. 미국의 희귀질환 의약품법(Orphan Drug Act)이 대표적인 예로, 희귀 질병 치료제를 개발하는 제약회사에 연구비를 지원하고 있다. 한국도 희귀 질병 환자를 위한 국가적 지원 프로그램을 운영하면서 진단과 치료를 돕고 있다.
앞으로 연구가 더 활발해지고, 기술이 발전한다면 지금까지 치료법이 없던 희귀 질병도 정복할 수 있는 날이 올 것이다. 희귀 질병 환자들이 더 나은 삶을 살 수 있도록 꾸준한 연구와 지원이 계속되길 기대한다.