한국에서 잘 알려지지 않은 희귀 질병 5가지

1. 퍼글릭 증후군(Pfeiffer Syndrome) – 두개골 조기 유합이 만드는 얼굴 기형

퍼글릭 증후군(Pfeiffer Syndrome)은 희귀한 유전적 질환으로, 두개골의 특정 뼈가 너무 빨리 자라 조기 유합(Craniosynostosis)이 발생하는 것이 특징입니다. 정상적인 성장 과정에서는 두개골이 천천히 확장되면서 뇌가 자라날 공간을 만듭니다. 하지만 퍼글릭 증후군 환자는 두개골 뼈가 너무 일찍 융합되어 머리 모양이 비정상적으로 변하며, 안구 돌출, 광대뼈 저형성, 비정상적인 턱뼈 구조 등의 증상을 보입니다. 이 질환은 FGFR1 또는 FGFR2 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 신생아 시기에 이미 진단될 수 있습니다.

퍼글릭 증후군은 유형에 따라 증상의 심각도가 다르며, 심한 경우 호흡 및 시력 장애를 동반할 수 있습니다. 치료는 수술적 방법을 통해 두개골을 재구성하는 방식으로 진행되며, 조기 치료가 예후 개선에 중요한 역할을 합니다. 한국에서는 이 질환에 대한 인식이 낮아 조기 진단과 치료가 늦어질 수 있어, 의료진과 부모의 관심이 절실히 요구됩니다.

 

2. 카바사키병(Kawasaki Disease) – 미스터리한 원인을 가진 소아 심혈관 질환

카와사키병(Kawasaki Disease)은 어린이에게 주로 발생하는 희귀 혈관염 질환으로, 전신의 혈관이 염증을 일으키는 것이 특징입니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 바이러스 감염이나 면역계 이상이 주요 원인으로 추정됩니다. 이 질환은 5세 이하의 소아에게 가장 흔하게 나타나며, 고열(5일 이상), 결막 충혈, 손발 부종, 딸기혀(붉고 부어오른 혀) 등의 증상을 동반합니다. 특히 심각한 경우 관상동맥류를 유발하여 향후 심장 질환의 위험성을 증가시킬 수 있습니다.

한국에서도 매년 수백 명의 어린이가 카와사키병 진단을 받고 있으며, 조기 치료가 중요합니다. 면역글로불린(IVIG)과 아스피린 치료가 가장 일반적이며, 치료 시기를 놓칠 경우 심각한 심장 합병증을 초래할 수 있습니다. 부모들은 자녀가 고열이 지속되거나 특징적인 증상을 보일 경우 즉시 병원을 방문하는 것이 중요합니다.

3. 파브리병(Fabry Disease) – 대사 장애로 인한 신경 및 심장 문제

파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease)으로, 신체 내 특정 효소(알파-갈락토시다제 A)가 부족하여 지방물질(GL-3)이 세포 내에 축적되는 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 X염색체에 존재하는 GLA 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 남성이 더 심각한 증상을 겪는 경향이 있습니다.

파브리병의 주요 증상으로는 극심한 손발 통증, 피부 발진(앙지오케라토마), 위장 장애, 신장 손상, 심혈관 질환 등이 포함됩니다. 특히 질병이 진행되면 신부전이나 뇌졸중과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 현재 한국에서는 파브리병에 대한 인식이 낮고, 오진될 가능성이 높기 때문에 유전자 검사를 통한 조기 진단이 중요합니다. 효소 대체 요법(ERT)이 가장 일반적인 치료 방법으로 사용되며, 조기 치료 시 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

4. 스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome) – 혈관 기형이 유발하는 신경계 이상

스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome, SWS)은 선천적으로 발생하는 희귀 질환으로, 안면 혈관 기형(포도주색 반점)과 뇌혈관 이상이 특징입니다. 이 질환은 GNAQ 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 출생 직후부터 증상이 나타날 수 있습니다. 주요 증상으로는 안면 혈관종, 발작(간질), 안압 상승(녹내장), 신경 발달 지연 등이 있습니다.

스터지-웨버 증후군은 발작 빈도와 심각도에 따라 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 치료법으로는 항경련제 사용이 일반적이며, 약물로 조절이 어려운 경우 수술적 치료(뇌전증 수술)가 필요할 수 있습니다. 또한, 안과 검진을 통해 녹내장을 조기 발견하는 것이 필수적입니다. 한국에서는 스터지-웨버 증후군이 생소한 질환으로 인식되고 있어, 조기 진단과 치료에 대한 정보 제공이 절실합니다.

5. 모야모야병(Moyamoya Disease) – 뇌혈관이 점차 막히는 희귀 신경 질환

모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 서서히 좁아지고, 결과적으로 뇌혈류가 감소하는 진행성 신경 질환입니다. ‘모야모야’라는 이름은 혈관이 막히면서 생기는 작은 신생혈관이 마치 연기처럼 보인다고 해서 붙여진 이름입니다. 이 질환은 주로 동아시아 지역, 특히 한국과 일본에서 높은 발병률을 보이며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

모야모야병의 주요 증상으로는 반복적인 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌졸중, 두통, 운동 기능 저하 등이 있으며, 심한 경우 인지 기능 저하로 이어질 수 있습니다. 치료 방법으로는 혈류를 개선하기 위한 혈관 우회 수술이 가장 효과적이며, 조기 진단이 환자의 예후를 결정하는 중요한 요소입니다. 한국에서는 상대적으로 인식이 높은 희귀 질환이지만, 여전히 많은 환자들이 초기 증상을 놓쳐 치료 시기를 지연시키는 경우가 많습니다.