건강25 신생아 유전자 검사를 통해 희귀 질환을 예방할 수 있을까? 1. 신생아 유전자 검사란? — 희귀 질환 예방을 위한 첫걸음부모가 된다는 것은 기쁨과 동시에 책임을 의미합니다. 아기가 건강하게 자라길 바라는 것은 모든 부모의 공통된 마음이죠. 하지만 때때로 유전적인 요인으로 인해 예기치 않은 건강 문제가 발생할 수도 있습니다. 이를 조기에 발견하고 대비하기 위해 신생아 유전자 검사가 주목받고 있습니다.신생아 유전자 검사는 출생 직후 채취한 혈액이나 타액 샘플을 분석해 유전적 결함이나 희귀 질환의 위험성을 미리 파악하는 검사입니다. 특히 선천성 대사 질환, 신경계 질환, 면역 결핍 질환 등을 조기에 발견할 수 있어, 적절한 치료 계획을 세우는 데 큰 도움이 됩니다.최근에는 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 기술이 도입되면.. 2025. 2. 27. 희귀병 환자들이 겪는 사회적, 경제적 어려움과 해결 방안 1. 끝없는 병원비, 희귀병 환자의 경제적 부담희귀병을 가진 사람들에게 가장 큰 문제 중 하나는 치료비입니다. 일반적인 감기나 독감처럼 병원에 몇 번 다녀오는 수준이 아니라, 평생 치료를 받아야 하는 경우가 많죠. 게다가 희귀병은 환자 수가 적다 보니, 치료제 개발이 활발하지 않아 약값이 천정부지로 치솟습니다.예를 들어, 한 해 치료비가 수천만 원에서 많게는 억 단위까지 나오는 경우도 있습니다. 특히, 스핀라자 같은 희귀병 치료제는 1회 투약에 수천만 원이 들어가고, 1년에 몇 번씩 맞아야 하죠. 이런 약을 감당할 수 있는 가정이 몇이나 될까요?설상가상으로, 병원에 자주 가야 하니 정상적인 직장 생활도 어렵습니다. 직장을 잃게 되면 건강보험 지원도 줄어들고, 치료비 부담이 더 커지죠. 결국 부모나 가족들.. 2025. 2. 27. 크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집 기술과 희귀 질환 치료 가능성 1. 크리스퍼(CRISPR)란? – 유전자 편집의 판도를 바꾸다한때 유전자 편집은 영화 속 이야기 같았어요. 하지만 이제는 현실이 됐죠. 그 중심에 있는 기술이 바로 크리스퍼(CRISPR)예요. 원래 박테리아가 바이러스에 대항하기 위해 진화한 면역 체계에서 유래한 이 기술은, 특정 유전자를 정밀하게 잘라내거나 수정하는 강력한 도구로 발전했어요.쉽게 말해, 크리스퍼는 유전자의 ‘가위’ 같은 역할을 해요. 예전에는 유전자 하나를 바꾸는 데도 엄청난 시간과 비용이 들었지만, 크리스퍼를 이용하면 빠르고 저렴하게 원하는 유전자를 편집할 수 있어요. 이런 이유로 크리스퍼는 생명과학과 의학 분야에서 혁신적인 기술로 평가받고 있어요. 2. 희귀 질환 치료, 크리스퍼로 가능할까?전 세계적으로 수천 가지 희귀 질환이 있.. 2025. 2. 26. 한국에서 잘 알려지지 않은 희귀 질병 5가지 1. 퍼글릭 증후군(Pfeiffer Syndrome) – 두개골 조기 유합이 만드는 얼굴 기형퍼글릭 증후군(Pfeiffer Syndrome)은 희귀한 유전적 질환으로, 두개골의 특정 뼈가 너무 빨리 자라 조기 유합(Craniosynostosis)이 발생하는 것이 특징입니다. 정상적인 성장 과정에서는 두개골이 천천히 확장되면서 뇌가 자라날 공간을 만듭니다. 하지만 퍼글릭 증후군 환자는 두개골 뼈가 너무 일찍 융합되어 머리 모양이 비정상적으로 변하며, 안구 돌출, 광대뼈 저형성, 비정상적인 턱뼈 구조 등의 증상을 보입니다. 이 질환은 FGFR1 또는 FGFR2 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 신생아 시기에 이미 진단될 수 있습니다.퍼글릭 증후군은 유형에 따라 증상의 심각도가 다르며, 심한 경우 호흡 및 시.. 2025. 2. 26. 유전자 치료의 현재와 미래: 희귀 질병을 치료할 수 있을까? 1. 유전자 치료란 무엇인가? - 유전자 치료의 개념과 작동 원리 유전자 치료(Gene Therapy)는 손상되거나 결함이 있는 유전자를 수정하거나 교체하여 질병을 치료하는 첨단 의료 기술이다. 쉽게 말해, 질병의 원인을 유전자 수준에서 바로잡는 방식이다. 현재 유전자 치료는 크게 두 가지 방식으로 진행된다. 하나는 체내에서 직접 치료 유전자를 전달하는 방식(In vivo), 또 다른 하나는 환자의 세포를 체외에서 조작한 후 다시 주입하는 방식(Ex vivo)이다.이 기술이 주목받는 이유는 기존 치료법이 주로 증상을 완화하는 데 초점을 맞춘 반면, 유전자 치료는 질병의 원인을 직접 수정할 수 있기 때문이다. 희귀 유전 질환뿐만 아니라 암, 신경퇴행성 질환, 심혈관계 질환 등의 치료에도 적용될 가능성이 높.. 2025. 2. 26. 희귀병 진단을 받는 과정: 어려움과 최신 진단 기술 1. 희귀병 진단의 어려움: 오진과 긴 대기시간희귀병은 일반적인 질병보다 환자 수가 적고 증상이 복잡하게 나타나기 때문에 정확한 진단을 받기가 매우 어렵다. 일반적인 병원에서는 흔히 볼 수 없는 희귀 질환을 의심하는 경우가 드물고, 증상이 유사한 다른 질환으로 오진되는 경우가 많다. 특히 초기 증상이 평범한 질환과 비슷한 경우, 환자는 여러 병원을 전전하며 수많은 검사를 거쳐야 하는데, 이 과정에서 몇 년이 걸리기도 한다. 실제로 연구에 따르면 희귀병 환자가 정확한 진단을 받기까지 평균적으로 5~7년이 걸리는 것으로 알려져 있다.또한, 희귀병 진단을 받기 위해서는 전문적인 검사가 필요하지만, 이러한 검사를 받을 수 있는 의료기관이 제한적이기 때문에 대기 시간이 길어지는 문제도 발생한다. 유전자 검사나 희.. 2025. 2. 25. 이전 1 2 3 4 5 다음
