근육이 점점 굳어지는 희귀병, FOP(진행성 골화섬유이형성증) 사례
우리 몸의 근육과 결합조직이 점진적으로 뼈로 변한다면 어떨까요?이는 단순한 상상이 아니라, 실제로 존재하는 희귀 질환, 바로 진행성 골화섬유이형성증(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)입니다.이 질환을 가진 사람들은 작은 충격이나 염증 반응만으로도 근육이 뼈로 변하는 과정이 촉진되며,심할 경우 움직임이 제한되고, 결국은 몸 전체가 단단한 골격 구조로 굳어지는 현상이 발생합니다.본 글에서는 FOP의 원인, 증상, 치료법 및 실제 사례를 통해 이 희귀 질환에 대한 심층적인 분석을 제공하고자 합니다.1. FOP란 무엇인가? – 근육이 뼈로 변하는 희귀 질환FOP의 개념과 발생 원인진행성 골화섬유이형성증(FOP)은 근육, 힘줄, 인대, 근막 등이 점진적으로 뼈 조직으로 ..
2025. 3. 4.
세계에서 가장 어린 나이에 발병하는 희귀 질환들
1. 조로증(프로제리아) – 급속도로 노화되는 어린이들어린 시절은 신체적 성장과 발달이 활발한 시기이지만, 조로증(프로제리아, Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS) 환자들에게는 시간이 너무 빨리 지나갑니다. 이 희귀 질환을 가진 아이들은 극도로 빠른 노화 현상을 경험하며, 평균적으로 13세 이전에 사망하는 경우가 많습니다.조로증의 원인과 증상조로증은 LMNA(라민 A) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 이 돌연변이는 세포 핵막의 기능을 손상시켜 노화 과정을 비정상적으로 가속화합니다.출생 초기에는 정상적인 성장을 보이다가, 생후 12~24개월 사이에 급격한 노화 증상이 나타납니다.증상: 피부 주름, 탈모, 성장 장애, 관절 경직, 심혈관계 이상심각한 합병증: 대..
2025. 3. 3.
