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유전적 요인으로 인해 발생하는 신경계 희귀 질환 1. 유전과 신경계 희귀 질환의 관계 (유전적 돌연변이, 신경 퇴행, 유전병)우리의 신경계는 수많은 신경세포가 정교하게 연결되어 신체 기능을 조절하고 유지하는 역할을 한다. 하지만 특정 유전적 요인의 영향을 받아 이 신경계가 정상적으로 작동하지 않는 경우가 있다. 유전적 신경계 희귀 질환은 이러한 유전자 변이로 인해 발생하며, 진행성 신경 손상을 특징으로 한다.대부분의 유전적 신경 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 질환의 유형에 따라 신경 신호 전달, 신경세포 유지, 단백질 대사 등에 문제가 생길 수 있다. 일부 질환은 부모에게서 직접 유전되며, 일부는 새로운 돌연변이로 인해 발병하기도 한다. 대표적인 유전적 신경 질환으로는 헌팅턴병, 근위축성 측삭 경화증(ALS), 샤르코-마리-투스병(C.. 2025. 3. 1.
미토콘드리아 관련 희귀 질환: 에너지 부족이 초래하는 질병들 1. 미토콘드리아와 에너지 대사: 세포의 발전소 역할미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 생성하는 필수적인 소기관으로, 흔히 ‘세포의 발전소’라고 불린다. 우리 몸은 생명 활동을 유지하기 위해 끊임없이 에너지를 필요로 하며, 이 에너지는 미토콘드리아에서 ATP(아데노신 삼인산) 형태로 만들어진다. ATP는 근육 수축, 신경 신호 전달, 세포 성장 및 유지 등 다양한 생리적 과정에 필수적이다.미토콘드리아는 독자적인 DNA(mtDNA, 미토콘드리아 DNA) 를 가지며, 이는 모계 유전의 특징을 지닌다. 즉, 대부분의 미토콘드리아 관련 질환은 어머니로부터 유전될 가능성이 크다. 특히, 미토콘드리아 기능이 손상되면 ATP 생성이 감소하여 신경계, 심장, 근육, 간 등의 에너지가 많이 필요한 기관들이 정상적으로 기.. 2025. 2. 28.
자가면역 희귀 질환의 종류와 증상: 몸이 스스로를 공격하는 이유 1. 자가면역 질환이란? (자가면역, 면역계, 항체)우리 몸의 면역계는 외부에서 침입한 병원균을 인식하고 이를 공격함으로써 건강을 유지하는 중요한 역할을 한다. 그러나 면역계가 때때로 정상 세포와 조직을 외부 침입자로 오인하고 스스로를 공격하는 현상이 발생할 수 있다. 이러한 현상을 자가면역 반응이라고 하며, 이로 인해 발생하는 질환을 자가면역 질환이라고 부른다.자가면역 질환 중에서도 희귀한 유형은 상대적으로 연구가 부족하고, 진단 및 치료가 어렵기 때문에 환자들에게 더욱 큰 어려움을 안겨준다. 이 질환들은 특정 장기나 조직을 공격하는 경향이 있으며, 신체 시스템 전반에 걸쳐 다양한 증상으로 나타날 수 있다. 따라서 정확한 진단과 조기 치료가 필수적이며, 이를 위해서는 자가면역 희귀 질환의 종류와 증상을.. 2025. 2. 28.
신생아 유전자 검사를 통해 희귀 질환을 예방할 수 있을까? 1. 신생아 유전자 검사란? — 희귀 질환 예방을 위한 첫걸음부모가 된다는 것은 기쁨과 동시에 책임을 의미합니다. 아기가 건강하게 자라길 바라는 것은 모든 부모의 공통된 마음이죠. 하지만 때때로 유전적인 요인으로 인해 예기치 않은 건강 문제가 발생할 수도 있습니다. 이를 조기에 발견하고 대비하기 위해 신생아 유전자 검사가 주목받고 있습니다.신생아 유전자 검사는 출생 직후 채취한 혈액이나 타액 샘플을 분석해 유전적 결함이나 희귀 질환의 위험성을 미리 파악하는 검사입니다. 특히 선천성 대사 질환, 신경계 질환, 면역 결핍 질환 등을 조기에 발견할 수 있어, 적절한 치료 계획을 세우는 데 큰 도움이 됩니다.최근에는 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 기술이 도입되면.. 2025. 2. 27.
희귀병 환자들이 겪는 사회적, 경제적 어려움과 해결 방안 1. 끝없는 병원비, 희귀병 환자의 경제적 부담희귀병을 가진 사람들에게 가장 큰 문제 중 하나는 치료비입니다. 일반적인 감기나 독감처럼 병원에 몇 번 다녀오는 수준이 아니라, 평생 치료를 받아야 하는 경우가 많죠. 게다가 희귀병은 환자 수가 적다 보니, 치료제 개발이 활발하지 않아 약값이 천정부지로 치솟습니다.예를 들어, 한 해 치료비가 수천만 원에서 많게는 억 단위까지 나오는 경우도 있습니다. 특히, 스핀라자 같은 희귀병 치료제는 1회 투약에 수천만 원이 들어가고, 1년에 몇 번씩 맞아야 하죠. 이런 약을 감당할 수 있는 가정이 몇이나 될까요?설상가상으로, 병원에 자주 가야 하니 정상적인 직장 생활도 어렵습니다. 직장을 잃게 되면 건강보험 지원도 줄어들고, 치료비 부담이 더 커지죠. 결국 부모나 가족들.. 2025. 2. 27.
크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집 기술과 희귀 질환 치료 가능성 1. 크리스퍼(CRISPR)란? – 유전자 편집의 판도를 바꾸다한때 유전자 편집은 영화 속 이야기 같았어요. 하지만 이제는 현실이 됐죠. 그 중심에 있는 기술이 바로 크리스퍼(CRISPR)예요. 원래 박테리아가 바이러스에 대항하기 위해 진화한 면역 체계에서 유래한 이 기술은, 특정 유전자를 정밀하게 잘라내거나 수정하는 강력한 도구로 발전했어요.쉽게 말해, 크리스퍼는 유전자의 ‘가위’ 같은 역할을 해요. 예전에는 유전자 하나를 바꾸는 데도 엄청난 시간과 비용이 들었지만, 크리스퍼를 이용하면 빠르고 저렴하게 원하는 유전자를 편집할 수 있어요. 이런 이유로 크리스퍼는 생명과학과 의학 분야에서 혁신적인 기술로 평가받고 있어요.  2. 희귀 질환 치료, 크리스퍼로 가능할까?전 세계적으로 수천 가지 희귀 질환이 있.. 2025. 2. 26.

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