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유방암의 유전자 검사: BRCA 돌연변이와 맞춤형 치료법 1. 유방암과 유전자 검사의 중요성유방암은 전 세계 여성들에게 가장 흔하게 발생하는 암 중 하나로, 조기 진단과 적절한 치료가 생존율을 높이는 핵심 요인이다. 최근 연구에 따르면, 유방암 환자의 일부는 유전적 요인과 밀접한 관련이 있으며, 특히 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암과 난소암의 발병 위험을 크게 증가시키는 것으로 알려져 있다.유전자 검사는 이러한 돌연변이를 조기에 발견하여 암 예방 전략을 세우거나, 이미 발병한 경우에는 맞춤형 치료법을 결정하는 데 중요한 역할을 한다. 단순한 위험 예측을 넘어, 치료 전략을 수립하는 핵심 도구로 활용되고 있는 것이다.2. BRCA 유전자 돌연변이란?BRCA1(Breast Cancer Gene 1)과 BRCA2(Breast Cancer Gene 2.. 2025. 3. 6.
자폐 스펙트럼 장애(ASD): 원인, 증상, 그리고 치료 접근법 1. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)란?자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 신경발달장애의 일종으로, 사회적 상호작용과 의사소통의 어려움, 제한된 관심사 및 반복적인 행동 패턴을 특징으로 한다. "스펙트럼"이라는 단어가 포함된 이유는 증상의 정도와 유형이 매우 다양하기 때문이다. 어떤 사람들은 경미한 사회적 어려움을 겪는 반면, 다른 사람들은 일상생활이 어려울 정도로 심각한 장애를 경험한다.과거에는 자폐증(Autism), 아스퍼거 증후군(Asperger’s Syndrome), 비정형 자폐(Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified, PDD-NOS) 등으로 분류되었으나, 현재는 모두 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로.. 2025. 3. 6.
약물이 없는 희귀 질병: 환자들은 어떻게 생활할까? 현대 의학이 발전하면서 수많은 질병에 대한 치료법이 개발되고 있지만,여전히 치료제가 없는 희귀 질병(Rare Diseases Without a Cure)이 존재합니다.이러한 희귀 질병을 앓는 환자들은 증상을 완화하기 위한 대체 치료법과 생활 습관 조절에 의존해야 하며,사회적 지원과 지속적인 연구 개발이 절실한 상황입니다.이번 글에서는 치료제가 없는 희귀 질병의 종류, 환자들의 생활 방식, 그리고 앞으로의 연구 방향을 살펴보겠습니다.1. 치료제가 없는 희귀 질병 – 왜 약물이 없는가?1) 희귀 질병과 신약 개발의 어려움희귀 질병이란 전체 인구의 0.05% 미만에서 발생하는 질환을 의미하며,현재 전 세계적으로 7,000종 이상의 희귀 질환이 존재합니다.그러나 이러한 질병 중 약 95%는 승인된 치료제가 없는.. 2025. 3. 5.
유전자 변이가 일으키는 희귀 암: 희귀 종양과 치료법 암은 일반적으로 유전자 변이에 의해 발생하는 질환입니다.그러나 모든 암이 같은 방식으로 발생하는 것은 아닙니다.특정 유전자 변이로 인해 극히 드문 형태의 희귀 암(Rare Cancer)이 발생할 수 있으며,이러한 암은 진단과 치료가 어렵기 때문에 보다 정밀한 연구와 맞춤형 치료가 필요합니다.이번 글에서는 유전자 변이로 인해 발생하는 희귀 암의 종류와 특징을 분석하고,최신 치료법과 연구 동향을 살펴보겠습니다.1. 희귀 암이란? – 유전자 변이와 희귀 종양의 관계희귀 암의 정의와 발생 원인희귀 암이란 일반적으로 인구 10만 명당 6명 이하에서 발생하는 암을 의미합니다.이러한 암은 대개 특정 유전자 변이와 관련이 있으며,진단과 치료가 어려워 조기 발견과 맞춤형 치료 전략이 필수적입니다.유전자 변이에 의해 암이.. 2025. 3. 5.
근육이 점점 굳어지는 희귀병, FOP(진행성 골화섬유이형성증) 사례 우리 몸의 근육과 결합조직이 점진적으로 뼈로 변한다면 어떨까요?이는 단순한 상상이 아니라, 실제로 존재하는 희귀 질환, 바로 진행성 골화섬유이형성증(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)입니다.이 질환을 가진 사람들은 작은 충격이나 염증 반응만으로도 근육이 뼈로 변하는 과정이 촉진되며,심할 경우 움직임이 제한되고, 결국은 몸 전체가 단단한 골격 구조로 굳어지는 현상이 발생합니다.본 글에서는 FOP의 원인, 증상, 치료법 및 실제 사례를 통해 이 희귀 질환에 대한 심층적인 분석을 제공하고자 합니다.1. FOP란 무엇인가? – 근육이 뼈로 변하는 희귀 질환FOP의 개념과 발생 원인진행성 골화섬유이형성증(FOP)은 근육, 힘줄, 인대, 근막 등이 점진적으로 뼈 조직으로 .. 2025. 3. 4.
다이어트와 희귀 질환: 특정 음식이 병을 유발할 수 있을까? 건강한 식단은 체중 관리뿐만 아니라 질병 예방과 전반적인 건강 유지에 필수적입니다.그러나 모든 음식이 모든 사람에게 좋은 것은 아닙니다.특히 희귀 질환을 가진 일부 사람들에게 특정 음식은 생명을 위협하는 요소가 될 수도 있습니다.예를 들어, 단백질이 신체에 독으로 작용하거나, 일반적으로 건강한 채소가 장기를 손상시키는 경우도 있습니다.이 글에서는 특정 음식이 건강에 치명적인 영향을 미칠 수 있는 희귀 질환들을 살펴보고, 이러한 질환을 가진 사람들이 어떻게 식단을 관리해야 하는지 알아보겠습니다.1. 단백질 섭취가 위험할 수 있다? – 페닐케톤뇨증(PKU)페닐케톤뇨증이란?페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질을 구성하는 페닐알라닌(Phenylalanine)이라는 아미노산을 분해하지 못하.. 2025. 3. 4.

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