유방암의 유전자 검사: BRCA 돌연변이와 맞춤형 치료법

1. 유방암과 유전자 검사의 중요성

유방암은 전 세계 여성들에게 가장 흔하게 발생하는 암 중 하나로, 조기 진단과 적절한 치료가 생존율을 높이는 핵심 요인이다. 최근 연구에 따르면, 유방암 환자의 일부는 유전적 요인과 밀접한 관련이 있으며, 특히 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암과 난소암의 발병 위험을 크게 증가시키는 것으로 알려져 있다.

유전자 검사는 이러한 돌연변이를 조기에 발견하여 암 예방 전략을 세우거나, 이미 발병한 경우에는 맞춤형 치료법을 결정하는 데 중요한 역할을 한다. 단순한 위험 예측을 넘어, 치료 전략을 수립하는 핵심 도구로 활용되고 있는 것이다.

2. BRCA 유전자 돌연변이란?

BRCA1(Breast Cancer Gene 1)과 BRCA2(Breast Cancer Gene 2)는 원래 DNA 손상을 복구하고 세포 성장 조절을 담당하는 종양 억제 유전자다. 하지만 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 정상적인 암 억제 기능이 저하되면서 세포가 비정상적으로 증식하게 되고, 결국 암이 발생할 가능성이 높아진다.

BRCA1과 BRCA2 돌연변이 비교

BRCA1 돌연변이BRCA2 돌연변이

유방암 발병 확률	55~72%	45~69%
난소암 발병 확률	39~44%	11~17%
암의 공격성	삼중음성 유방암(TNBC)과 연관, 치료가 까다로움	호르몬 수용체 양성 유방암과 연관
남성 유방암과의 관련성	적음	상대적으로 높음

일반적으로 BRCA1 돌연변이를 가진 유방암은 삼중음성 유방암(Triple Negative Breast Cancer, TNBC) 형태로 나타나며, 치료가 더욱 어렵고 공격성이 강한 편이다. 반면, BRCA2 돌연변이는 상대적으로 치료 반응이 좋고, 남성 유방암과도 관련이 있다.

3. 누가 BRCA 유전자 검사를 받아야 할까?

모든 여성에게 BRCA 유전자 검사가 필요한 것은 아니다. 하지만 가족력이나 특정 위험 요인이 있는 경우, 유전자 검사를 통해 위험도를 평가하는 것이 매우 중요하다.

BRCA 유전자 검사가 권장되는 경우

• 가족 중 유방암 또는 난소암 환자가 있는 경우 (특히 40세 이전 발병한 경우).
• 양측성 유방암(한쪽이 아닌 양쪽 유방에서 발생한 경우).
• 남성 가족이 유방암을 앓은 경우.
• BRCA 돌연변이 보유 가족이 있는 경우.
• 삼중음성 유방암(TNBC) 진단을 받은 경우.

유전자 검사 방법

유전자 검사는 혈액 검사 또는 타액 검사를 통해 진행된다. 검사 결과는 보통 2~4주 내에 나오며, 결과는 다음과 같이 분류된다.

1. 양성(Positive): BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 발견 → 고위험군으로 분류되어 적극적인 예방 및 치료 전략 필요.
2. 음성(Negative): 돌연변이 없음 → 유전적 요인에 의한 위험성은 낮음.
3. 불확실한 변이(VUS, Variants of Uncertain Significance): 돌연변이는 있지만, 암과의 명확한 연관성이 확인되지 않은 경우.

4. BRCA 돌연변이 발견 시, 어떤 선택을 해야 할까?

BRCA 돌연변이가 확인되었다면, 여러 가지 예방 및 치료 전략을 고려할 수 있다.

1) 예방적 수술(위험 감소 수술)

• 예방적 유방 절제술(Prophylactic Mastectomy)
  BRCA 돌연변이가 있는 여성들이 유방암 발생 확률을 90% 이상 낮출 수 있는 방법으로, 유방 조직을 미리 제거하는 수술이다. 배우 안젤리나 졸리가 이 수술을 받은 후, 대중적인 관심이 증가했다.
• 예방적 난소 및 나팔관 절제술(Salpingo-Oophorectomy)
  BRCA 돌연변이를 가진 여성의 난소암 위험을 줄이기 위해 권장된다.

2) 정기적인 감시 및 모니터링

• 6개월~1년 간격으로 MRI + 유방 촬영술(맘모그램) 시행.
• 난소암 위험이 높은 경우, CA-125 혈액 검사 시행.

3) 생활 습관 개선

• 항산화 식품이 풍부한 건강한 식단 유지.
• 금연 및 절주.
• 규칙적인 운동과 체중 관리.

5. BRCA 돌연변이 유방암의 맞춤형 치료법

BRCA 돌연변이를 가진 유방암 환자는 일반적인 유방암과는 다른 치료 전략이 필요할 수 있다.

1) 표적 치료: PARP 억제제

PARP(Poly ADP-ribose polymerase) 억제제는 BRCA 돌연변이가 있는 유방암 환자들에게 매우 효과적인 치료법으로, 암세포가 손상된 DNA를 복구하지 못하도록 차단하여 암세포를 사멸시킨다.

• 대표적인 약물: 올라파립(Olaparib), 탈라조파립(Talazoparib).
• BRCA 돌연변이를 가진 유방암 환자에서 생존율을 크게 향상시키는 것으로 확인됨.

2) 화학요법(Chemotherapy)

BRCA 돌연변이가 있는 유방암은 백금 기반 화학요법(Cisplatin, Carboplatin)에 잘 반응하는 경향이 있다.

3) 호르몬 치료(Hormone Therapy)

BRCA2 돌연변이와 관련된 유방암 중 일부는 호르몬 수용체 양성(HR-positive) 유형일 수 있으며, 이 경우 타목시펜(Tamoxifen) 또는 아로마타제 억제제(AI)가 효과적이다.

4) 면역 치료(Immunotherapy) 연구 진행 중

일부 연구에서는 면역 관문 억제제(Immune Checkpoint Inhibitors)가 BRCA 돌연변이 유방암에 효과적일 가능성을 보여주고 있다.

6. 결론

BRCA 돌연변이 유전자 검사는 단순한 검사 그 이상이다. 이는 유방암과 난소암을 조기에 예방하고, 맞춤형 치료법을 결정하는 핵심 도구로 활용된다.

BRCA 돌연변이가 확인되었다면?

• 예방적 절제술, 정기 검진, 생활 습관 개선을 고려해야 한다.
• 최신 치료법(PARP 억제제, 표적 치료, 면역 치료 등)이 효과적일 수 있다.

유전자 검사를 통해 위험을 조기에 파악하고, 적극적인 대응 전략을 세우는 것이야말로 생존율을 높이고 삶의 질을 향상시키는 가장 중요한 방법이다.