약물이 없는 희귀 질병: 환자들은 어떻게 생활할까?

현대 의학이 발전하면서 수많은 질병에 대한 치료법이 개발되고 있지만,
여전히 치료제가 없는 희귀 질병(Rare Diseases Without a Cure)이 존재합니다.

이러한 희귀 질병을 앓는 환자들은 증상을 완화하기 위한 대체 치료법과 생활 습관 조절에 의존해야 하며,
사회적 지원과 지속적인 연구 개발이 절실한 상황입니다.

이번 글에서는 치료제가 없는 희귀 질병의 종류, 환자들의 생활 방식, 그리고 앞으로의 연구 방향을 살펴보겠습니다.

1. 치료제가 없는 희귀 질병 – 왜 약물이 없는가?

1) 희귀 질병과 신약 개발의 어려움

희귀 질병이란 전체 인구의 0.05% 미만에서 발생하는 질환을 의미하며,
현재 전 세계적으로 7,000종 이상의 희귀 질환이 존재합니다.

그러나 이러한 질병 중 약 95%는 승인된 치료제가 없는 상태입니다.
그 이유는 다음과 같습니다.

• 연구 부족: 환자 수가 적어 임상 연구가 어렵고, 제약사의 투자 유인이 낮음.
• 진단의 어려움: 증상이 다양하고 초기 진단이 어려워 연구 대상 확보가 어려움.
• 개발 비용 문제: 신약 개발에는 막대한 비용이 들지만, 희귀 질병 치료제는 상업적으로 수익성이 낮음.

📌 출처: 미국 국립 희귀질환연구소(NORD)에 따르면, 희귀 질환의 95%는 승인된 치료제가 없으며, 이에 대한 연구 지원이 절실하다고 강조합니다. (출처)

National Organization for Rare Disorders | NORD

2. 대표적인 치료제 없는 희귀 질병과 환자들의 생활 방식

약물이 없는 희귀 질병을 앓는 환자들은 의료적 대체 치료와 생활 습관 조절을 통해 증상을 관리해야 합니다.

1) 헌팅턴병(Huntington's Disease) – 신경계가 점점 손상되는 질환

🔬 특징

• 유전성 신경퇴행성 질환으로, 신체 조절 능력 저하 및 인지 기능 저하가 특징.
• 주로 30~50대에 발병하며, 현재 완치 가능한 치료법 없음.

💡 환자들의 생활 방식

• 운동 및 재활 치료: 근육 강화를 위해 요가, 스트레칭, 저강도 운동 권장.
• 인지 기능 훈련: 기억력 저하를 막기 위해 퍼즐, 독서 등 두뇌 활동 지속.
• 영양 관리: 연하 곤란 예방을 위해 연식 식단 유지.

📌 출처: 미국 헌팅턴병 학회(HDSA)는 재활 치료와 인지 훈련이 환자의 삶의 질 향상에 필수적이라고 발표했습니다. (출처)

Huntington's Disease Society of America

2) 프로제리아(Progeria) – 조로증, 급속도로 진행되는 노화

🔬 특징

• 어린 나이에 급속도로 노화가 진행되는 유전 질환.
• 평균 기대 수명 13~15세, 현재 치료제가 없음.

💡 환자들의 생활 방식

• 관절 보호 및 물리치료: 근육과 뼈의 약화를 늦추기 위해 온열 요법과 마사지 시행.
• 심혈관 건강 관리: 저염, 저콜레스테롤 식단 유지.
• 감염 예방: 면역 체계가 약하므로 감염 예방을 위해 손 씻기, 백신 접종 필수.

📌 출처: 조로증 연구재단(PRF)은 프로제리아 환자의 생활 관리 지침을 제공하고 있습니다. (출처)

The Progeria Research Foundation - For the Children ♥ For the Cure

3) 근위축성 측삭 경화증(ALS, 루게릭병) – 신체 마비 진행

🔬 특징

• 운동 신경세포가 점진적으로 퇴화하면서 근육이 마비되는 희귀 신경 질환.
• 현재 진행 속도를 늦추는 약물(리루졸, 에다라본)만 존재하며 완치 방법 없음.

💡 환자들의 생활 방식

• 호흡기 관리: 호흡 근육이 약해지므로 인공호흡기 및 호흡 재활 필수.
• 물리치료: 관절 경직 예방을 위해 수중 치료 및 마사지 시행.
• 영양 조절: 연하 장애를 대비해 영양 튜브 사용 가능.

📌 출처: 미국 ALS 협회는 물리치료 및 호흡기 관리가 환자의 삶의 질을 높이는 핵심 요소라고 강조합니다. (출처)

The ALS Association: Dedicated to Finding a Cure for ALS

3. 약물이 없는 희귀 질병 환자들을 위한 지원과 연구 방향

1) 정밀 의학(Precision Medicine) 연구 활성화

• 유전자 치료(CRISPR): 돌연변이를 교정하여 질병 진행을 억제하는 기술 연구 중.
• 맞춤형 치료제 개발: 개별 환자의 유전자 정보를 기반으로 한 신약 개발 진행.

2) 재활 치료 및 생활 지원 강화

• 운동 치료: 신체 기능 저하를 늦추기 위한 재활 치료 필수.
• 심리 상담: 희귀 질환 환자들은 사회적 고립을 경험할 가능성이 높으므로 심리적 지원 필요.
• 환자 커뮤니티 활성화: 희귀 질환 환자 및 가족을 위한 지원 네트워크 강화.

3) 희귀 질환 연구 지원 확대

• 희귀 질환 치료제 개발은 일반적인 신약보다 높은 비용과 시간이 소요됨.
• 정부 및 글로벌 제약사의 연구 지원 확대 필요.

📌 출처: 유럽 희귀질환 기구(EURORDIS)는 희귀 질환 연구 지원이 더 확대되어야 한다고 발표했습니다. (출처)

Home - EURORDIS

결론 – 희귀 질병 환자들에게 필요한 것은 치료제 개발과 지속적인 지원이다

약물이 없는 희귀 질병을 가진 환자들은 증상을 관리하며 삶의 질을 유지해야 하는 현실에 직면해 있습니다.
이들을 위해 정밀 의학 연구와 유전자 치료법 개발이 더욱 확대되어야 하며, 사회적 지원이 강화되어야 합니다.

또한, 환자들이 보다 나은 삶을 살 수 있도록 정부와 연구기관, 의료진, 그리고 사회 전체가 협력하여 희귀 질병 치료제 개발을 위한 연구를 지속해야 합니다.

희귀 질병 환자들은 희망을 잃지 않고 새로운 치료법이 개발될 수 있도록 연구를 지켜봐야 할 것입니다.