1. 희귀 질병이란? 얼마나 드문 병일까?
희귀 질병은 말 그대로 흔하지 않은 병을 뜻해요. 그런데 정확히 얼마나 드물어야 희귀 질병으로 분류될까요? 나라별로 기준이 조금씩 다른데, 미국에서는 20만 명 이하의 환자가 있으면 희귀 질병으로 보고, 유럽에서는 2000명 중 1명 이하가 걸리는 병을 희귀 질병으로 분류해요. 한국도 보건복지부에서 따로 희귀 질병 목록을 정해두고 있어요.
이런 질병들은 대개 유전적인 요인 때문에 생겨요. 즉, 부모에게서 물려받은 유전자에 문제가 있어서 태어날 때부터 질병을 가지고 있거나, 나이가 들면서 증상이 나타나는 경우가 많아요. 물론 감염이나 환경적인 요인으로 생기는 희귀 질병도 있지만, 유전적 질환이 가장 많아요.
문제는 이런 질병이 워낙 드물다 보니 연구도 적고, 치료법도 찾기 어렵다는 점이에요. 환자가 적다는 건 제약회사 입장에서 신약을 개발해도 돈이 안 된다는 뜻이니까요. 그래서 희귀 질병 환자들은 진단받기도 어렵고, 치료를 받기도 힘든 경우가 많아요.
2. 희귀 질병 vs. 흔한 질병, 뭐가 다를까?
희귀 질병과 일반 질병(예: 감기, 당뇨, 고혈압 등)은 여러 면에서 차이가 나요.
첫 번째로, 발병 원인이 다르다는 점이에요. 감기 같은 질병은 바이러스에 감염돼서 생기고, 당뇨나 고혈압은 주로 생활 습관과 관련이 있어요. 하지만 희귀 질병은 대부분 유전자 돌연변이나 유전적인 이상 때문에 생겨요. 예를 들어, 헌팅턴병 같은 경우 부모에게 특정 유전자를 물려받으면 거의 100% 발병해요.
두 번째 차이점은 치료법이에요. 일반적인 질병은 이미 연구가 많이 진행됐고, 병원에서도 치료 방법이 잘 정리돼 있어요. 하지만 희귀 질병은 연구가 부족하고 치료제도 없거나, 있더라도 너무 비싸서 쉽게 접근하기 어려워요. 예를 들어, 특정 희귀 질병 치료제는 한 번 주사 맞는 데 수억 원이 들기도 해요.
세 번째는 진단이 어렵다는 점이에요. 흔한 질병은 증상이 명확해서 병원 가면 바로 진단받을 수 있지만, 희귀 질병은 증상이 모호하거나 다른 질병과 헷갈리는 경우가 많아서 진단까지 수년이 걸리기도 해요. 게다가 이런 질병을 제대로 알지 못하는 의사들도 많아서 환자들이 여러 병원을 전전하는 경우도 많아요.
3. 희귀 질병 환자가 겪는 현실
희귀 질병을 가진 사람들은 병 자체로도 힘들지만, 그 외에도 어려운 점이 많아요.
첫째, 진단받기까지 너무 오래 걸려요. 희귀 질병은 워낙 드물다 보니 의사들도 쉽게 진단을 내리지 못해요. 그래서 환자들은 여러 병원을 돌며 수년 동안 검사를 받아야 할 때도 있어요. 어떤 경우에는 잘못된 진단을 받고 필요 없는 치료를 받다가 나중에야 희귀 질병이라는 걸 알게 되는 경우도 있어요.
둘째, 치료비 부담이 커요. 희귀 질병 치료제는 개발이 어려운 데다 수요가 적어서 가격이 말도 안 되게 비싸요. 예를 들어, 어떤 희귀 질병 치료제는 한 번 맞는 데 20억 원이 넘는 경우도 있어요. 건강보험이 적용되지 않으면 사실상 치료받기가 거의 불가능하죠.
셋째, 사회적 인식이 부족해요. 사람들이 잘 모르는 병이다 보니, 이해해 주는 사람도 많지 않아요. 어떤 희귀 질병은 외모에 변화를 주는 경우도 있어서 환자들이 차별을 받거나 시선을 피해야 하는 경우도 있어요. 또 어떤 질병은 움직이는 게 어렵게 만들거나 신체 기능에 문제를 일으켜서 직장을 다니거나 일상생활을 하는 것도 쉽지 않아요.
4. 희귀 질병을 극복할 방법은 없을까?
다행히 최근에는 희귀 질병을 연구하는 기관과 치료법을 개발하는 회사들이 늘어나고 있어요. 특히 유전자 치료 기술이 발전하면서 희귀 질병을 근본적으로 고칠 수 있는 가능성이 점점 커지고 있어요.
가장 주목받는 기술 중 하나가 CRISPR 유전자 편집 기술이에요. 이 기술을 이용하면 문제를 일으키는 유전자를 수정하거나 교체할 수 있어요. 아직은 실험 단계이긴 하지만, 몇몇 희귀 질병 치료에서 좋은 결과를 보이고 있어서 앞으로 기대가 커요.
또한, 여러 나라에서 희귀 질병 환자들을 지원하는 정책도 만들어지고 있어요. 미국에는 희귀질환 의약품법(Orphan Drug Act) 이 있어서 제약회사들이 희귀 질병 치료제를 개발하면 세금 혜택을 주거나 연구비를 지원해 줘요. 유럽, 일본, 한국 등도 비슷한 정책을 추진하고 있어서 앞으로 치료제가 더 많이 개발될 가능성이 커요.
마지막으로, 희귀 질병 환자들이 직접 정보를 공유하고 서로 돕는 온라인 커뮤니티들도 많아지고 있어요. 예전에는 정보가 너무 부족해서 환자들이 혼자서 모든 걸 해결해야 했지만, 요즘은 비슷한 질병을 가진 사람들과 경험을 나누고 도움을 받을 수 있는 기회가 많아졌어요.